«

»

Июн 19

Ученые раскрыли неожиданно сильную роль мутаций в работе тела человека

© Fotolia / Dan RaceУченый с моделью ДНК в пробирке

© Fotolia / Dan Race

МОСКВА, 19 июн – РИА Новости. Небольшие различия в структуре ДНК у разных людей неожиданно сильно влияют на устройство белков и их работу, последствия чего раньше крайне недооценивались, заявляют биологи в статье, опубликованной в журнале Scientific Reports.

«До настоящего времени практически все мы верили в то, что эти вариации не оказывают существенного влияния на работу белков. Эти вариации могут менять наше восприятие запахов или предрасположенность к реакции на разные патогены. Ни одно из этих изменений нельзя заметить в повседневной жизни, но в некоторых ситуациях они могут стать критически важными, к примеру, при попадании в организм лекарств или психоактивных веществ», — рассказывает Буркхард Рост (Burkhard Rost) из Технологического университета Мюнхена (Германия).

Генетические исследования последних двух десятилетий показывают, что ни один человек, даже однояйцевые близнецы, не является полной ДНК-копией кого-то другого. Генетический материал детей содержит, как правило, две новых мутации по сравнению с устройством генома их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных «опечаток» в структуре их генов. Биологи обнаружили генетический «калейдоскоп» в клетках кожи человека

Более того, пять лет назад американские генетики обнаружили, исследуя геномы «перепрограммированных» клеток кожи, что геномы фактически всех из них различаются между собой и содержат в себе множество мутаций, повторов и других изменений в структуре ДНК.

Большинство из этих изменений, несмотря на их большое число, являются крайне редкими и они не меняют структуру и принципы работы белков, которые кодируются подобными «мутировавшими» генами. Поэтому ученые почти не обращали внимания на то, как они меняют работу отдельных белков и связанных с ними клеточных систем. Ученые: вариации в ДНК не объясняют наследование всех черт родителей

Рост и его коллеги заполнили этот пробел в молекулярной биологии, проанализировав примерно 60 тысяч образцов крови, взятых у людей из разных стран, социальных и расовых групп. В общей сложности ученые проанализировали несколько десятков тысяч однобуквенных «опечаток» в их генах. Эти данные биологи использовали для создания системы искусственного интеллекта, которая умеет предсказывать то, как меняется работа белков после появления подобных мелких мутаций.

Эти расчеты привели к крайне неожиданным результатам – больше половины мелких мутаций в почти всех человеческих белках приводили к появлению достаточно заметных изменений в их трехмерной структуре и в принципах работы. Генетики доказали, что умные люди обречены на вымирание

Каждое подобное изменение само по себе будет слабо влиять на работу организма и не будет однозначно плохим или хорошим. При этом их кумулятивный эффект, комбинация всех подобных «опечаток» в генах, будет делать организм каждого человека, по сути, уникальной вещью.

Это, как считают ученые, следует учитывать при разработке методик персональной медицины и проведении исследований по роли и функции разных белков и генов в работе нашего тела и клеток, устройство и характер работы которых могут сильно различаться для разных индивидов.

Источник: ria.ru

Добавить комментарий