Основные симптомы:
- Боль в мышцах
- Гной в глазах
- Головная боль
- Задержка в развитии
- Нарушение сна
- Озноб
- Повышенная температура
- Потеря аппетита
- Слабость
Болезнь Брутона — заболевание наследуемого типа, для которого характерно наличие первичного иммунодефицита. Наблюдается аномалия защитной функции организма, из-за чего отмечается резкое снижение уровня гамма-глобулинов в крови. Заболевание чаще проявляется в первые годы жизни ребенка. В этот период младенец часто болеет, развиваются вторичные бактериальные инфекции (отит, сепсис, менингит, синусит, воспаление легких).
- Этиология
- Классификация
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Осложнения
- Профилактика
Диагностируется болезнь после осмотра и проведения инструментальных и лабораторных исследований. Наличие отставания в росте и весе, отсутствие или малые размеры лимфатических узлов, постоянные инфекционные заболевания — симптомы, указывающие на проблемы с иммунитетом.
Терапевтические мероприятия включают пожизненное заместительное лечение.
Этиология
Основная причина, из-за которой появляется агаммаглобулинемия Брутона, — присутствие мутированного белка в геноме человека. Белок кодирует нерецепторную тирозинкиназу. Дефектный ген располагается на одном из оснований Х-хромосомы, поэтому патология называется Х-сцепленной.
Иммунология этот вид наследования относит к рецессивному типу. Болезнь диагностируется только у детей мужского пола, потому что в ДНК мальчиков есть Х-хромосома и Y-хромосома, у младенцев женского пола — две хромосомы, где здоровая замещает дефектную. Девочки не болеют, но выступают носителями болезни.
Заболевание развивается следующим образом: ген тирозинкиназы нерецепторного типа несет ответственность за созревание В-лимфоцитов — важных клеток гуморального иммунитета. Когда вирус или бактерия проникают в клетки, одна часть B-лимфоцитов превращается в плазмоциты, а вторая часть — в клетки В-памяти.
При болезни агаммаглобулинемии нарушается процесс созревания клеток, отвечающих за выработку защитных функций в организме и способность противостоять инфекциям. Патологические процессы в организме могут привести к постепенному уничтожению антител.
Классификация
В процессе исследования заболевания ученые выделили следующие разновидности:
В отдельную группу попадает состояние, связанное с временным иммунодефицитом, — транзиторная (временная) младенческая гипогаммаглобулинемия. Болезнь характеризуется сниженным уровнем содержания одного, двух или трех классов иммуноглобулинов. У детей до 5 лет защитные функции в организме незрелые, поэтому малыши часто болеют. Со временем иммунитет окрепнет: к 10-летнему возрасту иммунная система становится зрелой.
Симптоматика
Болезнь Брутона проявляется к 6 месяцам, когда количество антител, которые передаются от матери, резко падает, а собственные не синтезируются, и младенец часто болеет повторными гнойно-воспалительными инфекциями. Заболевания к 4 годам перетекают в хронические формы.
Основные симптомы:
- гаймориты;
- отиты;
- этмоидиты;
- синуситы;
- конъюнктивиты;
- бронхиты;
- пневмонии.
В зоне поражения могут быть ухо, горло, нос, желудочно-кишечный тракт, глаза, рот, костно-мышечная система. Дополнительные признаки:
- воспаление слизистой глаз;
- диарея;
- язвенный стоматит;
- высокая температура;
- болезненные ощущения в мышцах;
- мигрень и сильная слабость.
Инфекционные заболевания у детей проходят тяжело, существует риск серьезных осложнений.
Диагностика
Болезнь Брутона определяется в процессе осмотра благодаря соответствующей симптоматике, свидетельствующей о низкой иммунологической реакции:
- гипоплазия в миндалинах;
- несоответствие размерам периферических лимфатических узлов;
- отставание в физическом развитии.
Чтобы проверить степень поражения тканей или органов, назначают инструментальную проверку:
- ультразвуковое исследование;
- рентгенография;
- компьютерная томография.
Параллельно назначается лабораторная диагностика образцов крови на наличие или отсутствие иммуноглобулинов, В-клеток, плазмоцитов, Т-лимфоцитов.
При проведении генетического исследования может обнаружится Х-сцепленная агаммаглобулинемия.
После комплексной проверки требуется дифференциация с другими генными аномалиями, ВИЧ, цитомегаловирусной инфекцией, токсоплазмозом, опухолями злокачественной природы и медикаментозной интоксикацией.
Лечение
Болезнь Брутона не лечится: пациент должен постоянно употреблять препараты, которые содержат антитела. Чаще применяется введение внутривенных инъекций с иммуноглобулином или введение плазмы от здоровых доноров.
Когда появляются симптомы заболевания, возникающего по причине иммунодефицита, сначала поднимают уровень иммуноглобулина до 400 мгдл и выше, после проверяется отсутствие гнойных воспалений в тканях и назначается поддерживающая терапия.
Лечение включает обязательные иммунологические средства, полоскание горла, носа, ингаляции или орошение. Могут назначаться специальные капли для носа, отвары или настойки для полоскания ротовой полости, жаропонижающие или отхаркивающие средства.
При гнойных воспалениях назначается в обязательном порядке антибактериальная терапия параллельно поддерживающей.
Возможные осложнения
Болезнь Брутона — не приговор. При своевременном начале терапии можно избежать осложнений:
- пневмония;
- абсцесс легкого;
- фурункулез;
- менингит;
- вирусный энцефалит;
- сепсис.
При халатном отношении к здоровью ребенка, когда диагноз звучит как «хронические гнойные воспаления», прогноз неблагоприятный.
Профилактика
Заболевание наследуется, а предотвратить генные сбои пока невозможно, но можно защититься, соблюдая врачебные рекомендации, принимать замещающее лечение.
Не следует посещать общественные места в период обострения сезонных заболеваний, вовремя лечить инфекции или воспаления. Необходимо вести здоровый образ жизни, не курить и не пить, соблюдать режим дня. Детям полезно посещать факультативы: танцы, гимнастику.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Источник:
