Голопрозэнцефалия — основные симптомы:
- Судороги
- Умственная отсталость
- Нарушение целостности неба
- Большая голова
- Расщелина на верхней губе
- Порок сердца
- Отсутствие носа
- Нарушения рефлекторного характера
- Дефекты в роговице
- Дефекты в сетчатке
- Близкое расположение глаз друг к другу
Голопрозэнцефалия — один из пороков развития головного мозга. Патология формируется в эмбриональном периоде, характеризуется дефектом в разделении мозга на полушария, аномалией в строении лица. Нос может отсутствовать или иметь хоботообразный вид, отмечаются расщелины твердого неба и заячья губа. У детей проявляются судорожные приступы.
- Этиология
- Классификация
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Возможные осложнения
Заболевание встречается примерно 1 раз на 10 тысяч случаев. Основная причина появления патологии — генные аномалии. Диагностировать болезнь можно в процессе проведения генетических исследований, во время прохождения ультразвуковой проверки.
Современная медицина не в состоянии исправить мутации внутренних органов — врачи могут только корректировать внешние отклонения и назначить поддерживающее лечение. Ребенок будет находиться на постоянном учете у лечащего врача. Прогноз зависит от степени отклонений: чем тяжелее состояние, тем выше смертность у младенцев.
Этиология
Голопрозэнцефалия возникает в период формирования плода, связана с генной и хромосомной мутациями. Наиболее изученный ген, с которым связывают отклонения, — SHH, расположенный в седьмой хромосоме. Характер мутационных изменений влияет на выделение SHH протеина. В список генов с дефектом попадают:
- SIX3;
- TGIF;
- ZIC2.
Механизм наследования заболевания у новорожденного — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный с Х-сцепленным типом.
Для рецессивного типа характерно наличие у матери и отца аномального гена, мужчина и женщина здоровы и выступают в роли носителей. Дети с патологией встречаются не в каждом поколении. Риск рождения ребенка с болезнью составляет 25 %. Такой вид отклонения часто отмечается в близкородственных браках.
По аутосомно-доминантному типу больные дети встречаются в каждом поколении. Если больны родители, в 100 % случаев ребенок родится с аномалией.
Существует большой риск появления заболевания голопрозэнцефалия у ребенка в период вынашивания, когда у матери отмечается:
- инсулинозависимый сахарный диабет;
- злоупотребление лекарственными препаратами (статины);
- воздействие токсинов на эмбрион;
- никотиновая или алкогольная зависимости.
Важно во время беременности исключить все неблагоприятные факторы, способные спровоцировать внутриутробные мутации у плода.
Классификация
Заболевания имеет несколько разновидностей в зависимости от того, какой участок хромосом был вовлечен в мутацию. Выделяют:
- Алобарная форма. Характерны тяжелейшие пороки головного мозга, лица и органов. Встречается у 15–25 % от всех случаев.
- Семилобарная голопрозэнцефалия. Проявляется тяжелым состоянием ребенка, но патология менее выражена. Диагностируется в 60 % случаев;
- Лобарная голопрозэнцефалия — слабая форма болезни. Позволяет с помощью коррекции и поддерживающей терапии устранить внешний дефект и значительно продлить жизнь пациента. Отклонения встречается в 20 %.
- Среднее межполушарное слияние — мягкий вариант, отличается от вышеперечисленных разновидностей.
Кроме представленных видов, выделяют абортивную форму аномалии у здоровых родителей.
Симптоматика
Признаки болезни будут зависеть от ее формы. Голопрозэнцефалия имеет общие симптоматические проявления:
- дефект твердого неба и верхней губы;
- судорожные приступы;
- умственная отсталость;
- проблемы с рефлексами;
- дефекты в роговице и сетчатке.
Алобарная форма характеризуется циклопизмом. У детей отсутствует нос, размеры головы непропорциональны туловищу, наблюдаются нарушения в развитии печени, почек, легких и сердца. В 70 % мутация провоцирует самопроизвольный аборт у женщины, ребенок рождается мертвым. Если роды происходят в срок, младенец не доживает до полугода.
Для семилобарной формы характерны:
- близкое расположение глаз друг к другу;
- патологии носа или носовой перегородки;
- дети умирают в течение двух лет.
Остальные виды заболевания (лобарная форма и среднее межполушарное слияние) легкие: при своевременной пластической коррекции и поддерживающей терапии дети переживают подростковый период и достигают взрослого возраста. Часто наблюдаются иммунные расстройства, пороки сердца, дефекты легких, яичников, почек.
Диагностика
Заболевание голопрозэнцефалия плода определяется уже на 12 неделе с помощью ультразвуковой диагностики. УЗИ показывает наличие патологий в строении черепа и в дефектах внутренних органов (отсутствие разделения на полушария, характерное для тяжелых форм болезни). Легкие формы требуют более глубокого сканирования.
Эффективный способ диагностирования мутаций эмбриона — генетическое исследование, позволяющее установить генные или хромосомные аномалии у эмбриона.
Лечение
Голопрозэнцефалия не лечится, а только корректируется в легких формах проявления. Осуществляются хирургические манипуляции, чтобы устранить визуальный дефект у ребенка: расщепление неба и губы и аномалии с носом. Операцию проводят в первые полгода после рождения. Во всех формах заболевания назначается противосудорожное лечение.
У детей в процессе взросления отмечаются психические и физические отклонения, возможны дефекты речи и неврологические расстройства. Малыши находятся под постоянным контролем у психиатра, невропатолога, дефектолога, офтальмолога.
Возможные осложнения
Процент выживаемости с тяжелой мутацией очень низкий, дети умирают со 100 % вероятностью.
Легкие формы заболевания имеют такие осложнения:
- проблемы с умственным и физическим развитием;
- дефекты речи;
- судорожные приступы;
- неврологические и психические расстройства.
В целях профилактики следует исключить неблагоприятные воздействия на плод в период вынашивания, принимать медикаменты только с разрешения врача, отказаться от никотина и алкоголя. Перед планированием беременности нужно пройти полный курс обследований, включая генную экспертизу.
Источник:
