«

»

Июн 25

Хондродисплазия: виды, причины, симптомы и лечение

Основные симптомы:

  • Деформация скелета
  • Деформация стопы
  • Искривление конечности
  • Короткие ноги
  • Патологии костей
  • Разрастание хрящей
  • Тугоподвижность суставов
  • Удлиненные конечности
  • Хромота

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

  • Этиология
  • Классификация
    • Эпифизарная
    • Физарная
    • Метафизарная
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Осложнения

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.

Этиология

Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.

Наследование может быть следующего типа:

  • Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
  • Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.
  • Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

    Классификация

    Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

    Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.

    Эпифизарная хондродисплазия

    Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

    • дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
    • дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

    Физарная дисплазия

    Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

  • Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
  • Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
  • Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.
  • Метафизарная хондродисплазия

    Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

  • Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
  • Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
  • Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.
  • Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

    Симптоматика

    Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

    Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

    • избыточное образование хрящевой ткани;
    • врастание хрящевой ткани в полость сустава;
    • вторичный гигантизм конечностей;
    • удлинение конечностей;
    • разрастание хрящей в коленных суставах;
    • потеря подвижности;
    • резкое увеличение стопы;
    • пальцы огромных размеров.

    Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

    • сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
    • сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
    • изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
    • наблюдается гиперкератоз.

    В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

    • увеличивается длина кости в бедре;
    • деформируются обе конечности;
    • укорачивается голень;
    • патологическое разрастание ткани.

    Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

    • недостаточное развитие хряща в суставе;
    • ограничение подвижности бедренной области;
    • хромота;
    • быстрая утомляемость при ходьбе;
    • проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
    • рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
    • мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
    • возможно значительное увеличение внутренних органов.

    Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

    Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

    • ноги становятся короткими и искривленными;
    • признаки усугубляются по мере роста.

    Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

    • сколиоз;
    • изменение грудной клетки;
    • вывихи или подвывихи в суставах;
    • двусторонняя косолапость.

    Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

    • конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
    • туловище лишено пропорций;
    • поясничный лордоз;
    • выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
    • подвывих бедра;
    • вторичный перекос таза.

    Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

    • карликовость;
    • короткие руки до пупка;
    • конечности деформированы;
    • деформация кисти и локтевого сустава;
    • стопы изменены;
    • голова превышает норму по размеру.

    Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

    Диагностика

    Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

    • ультразвуковое исследование;
    • магнитно-резонансная томография;
    • компьютерная томография;
    • рентгенография.

    Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

    В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.

    После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.

    Лечение

    Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:

  • Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
  • Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
  • Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
  • Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
  • Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
  • Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
  • Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.
  • Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

    Возможные осложнения

    Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

    Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

    Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

    Да
    Нет

    Источник: simptomer.ru

    Добавить комментарий