Основные симптомы:
- Деформация скелета
- Деформация стопы
- Искривление конечности
- Короткие ноги
- Патологии костей
- Разрастание хрящей
- Тугоподвижность суставов
- Удлиненные конечности
- Хромота
Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.
- Этиология
- Классификация
- Эпифизарная
- Физарная
- Метафизарная
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Осложнения
Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.
Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.
Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.
Этиология
Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.
Наследование может быть следующего типа:
Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.
Классификация
Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.
Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.
Эпифизарная хондродисплазия
Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:
- дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
- дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).
Физарная дисплазия
Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:
Метафизарная хондродисплазия
Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:
Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.
Симптоматика
Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.
Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:
- избыточное образование хрящевой ткани;
- врастание хрящевой ткани в полость сустава;
- вторичный гигантизм конечностей;
- удлинение конечностей;
- разрастание хрящей в коленных суставах;
- потеря подвижности;
- резкое увеличение стопы;
- пальцы огромных размеров.
Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:
- сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
- сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
- изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
- наблюдается гиперкератоз.
В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:
- увеличивается длина кости в бедре;
- деформируются обе конечности;
- укорачивается голень;
- патологическое разрастание ткани.
Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:
- недостаточное развитие хряща в суставе;
- ограничение подвижности бедренной области;
- хромота;
- быстрая утомляемость при ходьбе;
- проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
- рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
- мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
- возможно значительное увеличение внутренних органов.
Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.
Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:
- ноги становятся короткими и искривленными;
- признаки усугубляются по мере роста.
Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:
- сколиоз;
- изменение грудной клетки;
- вывихи или подвывихи в суставах;
- двусторонняя косолапость.
Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:
- конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
- туловище лишено пропорций;
- поясничный лордоз;
- выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
- подвывих бедра;
- вторичный перекос таза.
Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:
- карликовость;
- короткие руки до пупка;
- конечности деформированы;
- деформация кисти и локтевого сустава;
- стопы изменены;
- голова превышает норму по размеру.
Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.
Диагностика
Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:
- ультразвуковое исследование;
- магнитно-резонансная томография;
- компьютерная томография;
- рентгенография.
Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.
В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.
После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.
Лечение
Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:
Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.
Возможные осложнения
Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.
Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Источник:
