Синдром Ретта — основные симптомы:
- Судороги
- Мышечная слабость
- Пониженная температура
- Бледность кожи
- Задержка речевого развития
- Учащенное дыхание
- Непропорциональность телосложения
- Поверхностное дыхание
- Частое срыгивание
- Задержка в росте у ребенка
- Временная остановка дыхания
- Потливость ладоней
- Потливость стопы
- Отсутствие интереса к игрушкам
- Задержка в психомоторном развитии
- Трудности при переворачивании с живота на спину
- Проблемы с ползаньем
- Повторение одних и тех же движений
- Проблемы с сидением
- Недостаточный темп роста головы
Синдром Ретта — это дегенеративная прогрессирующая болезнь, нарушающая функционирование нервной системы, отчего развитие человека останавливается в раннем возрасте. Вопрос о механизме и причинах формирования такого заболевания в настоящее время остаётся открытым. Основополагающим источником патологии выступает мутация большого количества генов и их негативное воздействие на развитие такого органа, как головной мозг.
- Этиология
- Классификация
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Профилактика и прогноз
Симптоматическая картина недуга ярко выражена и включает в себя умственную отсталость, искривление позвоночника и понижение мышечного тонуса, а также утрату приобретённых навыков.
Чтобы поставить правильный диагноз необходим целый комплекс мер, начиная от тщательного общего и неврологического осмотра больного и заканчивая генетическими анализами. Помимо этого, в диагностике участвуют инструментальные обследования.
Специфического лечения болезни не существует — для облегчения состояния пациента используют симптоматическую терапию, основывающуюся на приёме лекарственных препаратов.
Этиология
Подобное психоневрологическое заболевание впервые описал невролог Андреас Ретт, однако в качестве самостоятельного недуга оно было выделено другим учёным — Б. Хагбергом.
На сегодняшний день такой недуг считается довольно распространённым, поскольку диагностируется у 1 ребёнка примерно на 10 тысяч новорождённых. Клиницисты отмечают, что в подавляющем большинстве ситуаций патология обнаруживается у девочек, а у мальчиков встречается довольно редко.
Это обуславливается тем, что болезнь наследуется по доминантному типу, связанному с Х-хромосомой. У мальчиков, на фоне отсутствия подобного сегмента, генетические мутации, приводящие к формированию такого синдрома, практически всегда заканчиваются летальным исходом.
Тем не менее существует несколько нетипичных вариантов течения синдрома Ретта у детей, характеризующихся менее яркой клинической картиной и поражающих представителей мужского пола. Стоит отметить, что у мальчиков недуг нередко развивается на фоне иной болезни, а именно при синдроме Клайнфельтера — в таких ситуациях наблюдается дополнительная Х-хромосома.
Некоторые неврологи полагают, что вызвать такое заболевание могут:
- синдром Луба;
- врождённая энцефалопатия.
Однако принято считать, что такие состояния относятся к нетипичным вариантам протекания синдрома Ретта.
Также стоит учитывать, что неадекватное ведение беременности в значительной степени повышает вероятность формирования патологии. Сюда стоит отнести пристрастие будущей матери к вредным привычкам, в частности к распитию спиртных напитков.
Классификация
Единственное разделение такой болезни у малышей предполагает наличие нескольких этапов прогрессирования, в зависимости от которых будет отличаться клиническая картина:
- 1 стадия — начинается с момента достижения ребёнком 4 месяцев вплоть до 2-летнего возраста. В таких случаях начинают слабо выражаться первые признаки болезни, отчего родителям очень важно следить за поведением младенца. Лечение, начатое на таком этапе, может остановить прогрессирование синдрома Ретта;
- 2 стадия — отличается прогрессированием, а клиницисты диагностируют её как энцефалит. Может манифестировать в возрастной категории от 1 года до 3 лет;
- 3 стадия — охватывает весь дошкольный период и ранний школьный возраст. Отличается стабильным протеканием и возможным улучшением состояния ребёнка;
- 4 стадия — проявляется примерно к 10 годам. Выражается в обездвиживании детей и формировании вторичных костных деформаций.
Симптоматика
Дети, рождённые с синдромом Ретта, первые полгода жизни выглядят совершенно здоровыми, без наличия каких-либо отклонений касательно задержки в развитии. Первыми признаками недуга принято считать:
- постоянно пониженную температуру тела;
- обильную потливость ладоней и стоп;
- бледность кожи;
- трудности при переворачивании с живота на спину, а также проблемы с ползаньем и сидением.
Наиболее характерные симптомы синдрома Ретта представлены:
- отставанием в росте;
- непропорциональностью рук, ног и головы по отношению к телу;
- задержкой моторики и речи;
- поздним началом самостоятельной ходьбы;
- судорожными припадками;
- частыми эпизодами внезапной остановки дыхания;
- срыгиванием;
- быстрым и поверхностным дыханием;
- многократным повторением одних и тех же движений.
Как было указано выше симптоматика патологии будет отличаться в зависимости от стадии её прогрессирования. Таким образом, признаками первого этапа недуга, который носит название — стагнация, принято считать:
- недостаточный темп роста головы, т. е. ежемесячные прибавки окружности незначительны или полностью отсутствуют;
- медленный рост рук и ног;
- ярко выраженную слабость мышц и понижение мышечного тонуса;
- снижение активности;
- отсутствие интереса к игрушкам;
- приостановку в формировании новых двигательных навыков, например, малыш в 9 месяцев не может сидеть.
При типичном протекании болезни вышеуказанные симптомы начинают проявляться в 6-месячном возрасте, атипичная форма синдрома Ретта манифестирует примерно в 2 года.
Сразу же после завершения этапа стагнации развивается следующий этап — регресс, который включает в себя следующие признаки:
- утрата ранее приобретённых умений — если малыш уже умел разговаривать, то наблюдаются проблемы с речевой деятельностью и т. д.;
- невозможность контролировать движение рук — ребёнок не может держать игрушки. Целенаправленные движения заменяют хаотичные неконтролируемые жесты;
- беспричинное беспокойство и повышенная капризность;
- эпилептические припадки;
- расстройство сна;
- нарушение ритма дыхания — от учащения до внезапной остановки;
- изменения координации движений.
Скорость возникновения подобных проявлений индивидуальна — у одних детей они появляются за несколько недель, у других — постепенно, на протяжении месяцев. Иногда между выражением признаков может пройти довольно длинный промежуток времени.
После регресса наступает стадия относительной стабильности, которая протекает от 3 до 10 лет. В таких случаях симптомами синдрома Ретта у мальчиков и девочек принято считать:
- нормализацию эмоционального фона и сна;
- прогрессирование умственных нарушений;
- учащение припадков эпилепсии;
- усугубление расстройств двигательной функции;
- сохранение гипотонуса мышц.
После того как ребёнок достигает 10 лет, наступает завершающий этап недуга — фаза прогрессирования, при которой, кроме расстройств со стороны нервной системы, наблюдаются проблемы с иными внутренними органами.
Такой стадии соответствуют следующие клинические проявления:
- возрастание тонуса мышц в отдельных конечностях, что приводит к образованию контрактур и атрофии мышц. При тяжёлом течении отмечается полное обездвиживание;
- деформация позвоночника и иные костно-суставные нарушения;
- отставание в росте, однако, темп полового созревания неизменен;
- снижение массы тела, вплоть до крайней степени истощения;
- частые судороги;
- сохранение эмоционального контакта с родными или посторонними людьми.
Последняя фаза аутизма синдрома Ретта наблюдается у взрослых и длится до конца жизни пациента.
Вышеописанные стадии течения недуга соответствуют типичным формам, однако возможно как молниеносное, так и замедленное протекание.
Синдром Ретта у девочки
Диагностика
Синдром Ретта требует осуществления целого комплекса диагностических мероприятий. Прежде всего, детскому неврологу следует:
- ознакомиться с историей болезни пациента — для выявления сопутствующих патологий, которые могут усугубить течение недуга;
- собрать и проанализировать жизненный анамнез, в том числе изучить информацию о внутриутробном развитии плода и протекании беременности у женщин;
- провести тщательный неврологический осмотр — сюда стоит отнести оценивание двигательных и речевых навыков, походки и моторики. Помимо этого, требуется измерение окружности головы;
- детально опросить родителей больного — для установления степени выраженности симптоматики, что укажет на фазу и характер протекания болезни.
Наиболее информативными инструментальными обследованиями служат:
- МРТ головного мозга;
- электроэнцефалограмма;
- УЗИ внутренних органов.
Самой точной диагностической информацией обладают методики современной генетики, что даёт возможность поставить правильный диагноз в пренатальном периоде, т. е. во время внутриутробного развития плода.
Лечение
Специально предназначенной терапии подобной патологии у девочек и мальчиков не разработано, поскольку синдром развивается на фоне генетических мутаций.
В настоящее время лечение синдрома Ретта носит симптоматический характер и предполагает приём:
- противоэпилептических средств;
- противосудорожных препаратов;
- ноотропных веществ;
- снотворных лекарств.
Для предупреждения истощения пациентам показан лечебный рацион, направленный на частое и дробное потребление пищи, а также обогащение меню жирами и витаминами. Помимо этого, терапия в обязательном порядке должна включать в себя:
- лечебный массаж;
- курс ЛФК;
- физиотерапевтические процедуры.
Профилактика и прогноз
Специально предназначенных профилактических мер, предупреждающих развитие недуга, не существует, поскольку неизвестны причины синдрома Ретта. Для снижения вероятности появления на свет ребёнка с подобным диагнозом необходимо:
- вести здоровый образ жизни женщинам в период беременности;
- следить за адекватным протеканием гестации с регулярным посещением акушера-гинеколога;
- парам, решившим завести ребёнка, пройти консультацию у генетика.
Несмотря на то что подобное заболевание невозможно излечить, благодаря соблюдению рекомендаций лечащего врача можно достичь благоприятного прогноза — снижения интенсивности проявления симптомов, при этом продолжительность жизни человека может составлять 50 лет.
Тем не менее не следует забывать про высокую вероятность внезапной смерти больного. У детей летальный исход наиболее часто наступает из-за наличия сопутствующих патологий внутренних органов и полиорганной недостаточности. У взрослых смерть зачастую развивается на фоне инсульта.
Источник:
