Исследователи из Нидерландов выявили новые генетические факторы бесплодия у мужчин.
Результаты исследования, проведенного в Медицинском центре Радбудского университета (Radboud University Medical Centre) будут представлены на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека в субботу 15 июня.
Предметом исследования были мутации de novo. Это — изменения в гене, которое происходит впервые как результат мутации в половой клетке одного из родителей или уже в оплодотворенной яйцеклетке. Этот процесс является частью нормальной эволюции генома и, как правило, на здоровье не влияет.
«Но в некотрых случаях мутации de novo оказывают сильное влияние на работу генов, что может привести к болезни. До сих пор их роль в мужском бесплодии не изучались», — сообщила г-жа Манон Оуд (Manon Oud), один из авторов работы.
Исследователи сравнили ДНК 108 бесплодных мужчин и их родителей. Это позволило идентифицировать мутации de novo. «Мы обнаружили 22 гена, участвующих в сперматогенезе, — говорит г-жа Оуд, — ни один из них ранее не вызывал бесплодия у человека. Мы были удивлены, обнаружив так много мутаций de novo, потенциально влияющих на мужскую фертильность.»
Мутации de novo, приводящие к бесплодию, могут быть результатом ошибок в ДНК сперматозоидов и яйцеклеток родителей или в период раннего развития эмбриона.
Ученые планируют продолжать исследования с большим числом бесплодных мужчин и их родителей, чтобы выявить закономерности в возникновении новых мутаций и узнать больше о работе страдающих от них генов.
Исследователи надеются, что полученные результаты помогут разработать новые диагностические тесты для выявления причин бесплодия у мужчин.
Читайте также:
От редких заболеваний спасет ЭКО
Ген мужского бесплодия обнаружили в Китае
Британцы выступают за редактирование генома
Читайте наши материалы в Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!
