Анемия Минковского-Шоффара — основные симптомы:
- Черный кал
- Головная боль
- Слабость
- Головокружение
- Боль в животе
- Повышенная температура
- Тошнота
- Рвота
- Увеличение селезенки
- Понос
- Боль в правом подреберье
- Плаксивость
- Недомогание
- Бледность кожи
- Потемнение мочи
- Отказ от пищи
- Желтушность слизистых
- Пожелтение кожи
- Беспокойность
- Камни в желчном пузыре
Анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз, микросфероцитарная анемия) – вид анемии, при котором разрушение эритроцитов происходит быстрее, чем длится их жизненный цикл. Данный патологический процесс возможен из-за внутриклеточных дефектов красных кровяных телец. Распространенность такого заболевания довольно большая – 80% от всех случаев анемии.
- Этиология
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
Патология встречается как у мальчиков, так и у девочек. Однако по статистике, этот недуг чаще диагностируется у представителей мужского пола. Первые клинические признаки могут проявляться у новорожденного, но более явной симптоматика становится уже в зрелом возрасте. Отмечается, что чем позже начнет проявляться заболевание, тем тяжелее будет течение клинической картины.
Лечение может быть как консервативным, так и радикальным. В первом случае устранение болезни осуществляется посредством приема медикаментов и соблюдения специальной диеты. Операция проводится, если консервативная терапия не дала должный эффект или неуместна в данном клиническом случае. Следует отметить, что анемия Минковского-Шоффара лечится радикальным методом только после 5-6 лет. В более раннем возрасте операцию проводить нельзя.
Прогноз носит относительно положительный характер, если своевременно начать терапевтические мероприятия. При условии соблюдения рекомендаций врача, человек вполне может вести полноценную жизнедеятельность. Предупредить данное заболевание, к сожалению, невозможно, поэтому не существует и специфических профилактических мероприятий.
Этиология
Анемия Минковского-Шоффара – это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Унаследование патологического процесса происходит по аутосомно-доминантному типу. Если у близких родственников было данное заболевание в анамнезе, то риск проявления его у потомков составляет 50%.
Вторичным такое заболевание быть не может, и предрасполагающих факторов также не существует.
Симптоматика
Клиническая картина может начать проявляться уже с рождения, однако, в таких случаях гемолитическая анемия Минковского-Шоффара будет протекать в латентной форме, что может остаться незамеченным.
В целом анемия Минковского-Шоффара легкой степени характеризуется следующей клинической картиной:
- в 50% случаев в желчном пузыре образуются камни;
- желтушность кожных покровов, но не всегда сопровождается зудом;
- бледность кожных покровов;
- незначительное увеличение в размерах селезенки.
Кроме этого, малыш может быть беспокойным, часто плакать, отказываться от еды.
Тяжелая степень микросфероцитоза характеризуется следующей клинической картиной:
- клинически будет установлено критическое понижение гемоглобина;
- повышение температуры до 39 градусов;
- головная боль, иногда головокружение;
- слабость, нарастающее недомогание;
- тошнота, часто со рвотой;
- каловые массы и моча темного цвета;
- боль в области правого подреберья, в области живота;
- беспричинные приступы диареи;
- кожные покровы и слизистые приобретают желтый оттенок.
Если патологический процесс начал проявляться с рождения, то в старшем возрасте у детей может проявляться симптоматика задержки умственного, физического и полового развития. Это будет обусловлено воздействием токсических веществ на нервную систему, а также пониженной выработкой половых гормонов, однако, к летальному исходу в большинстве случаев не приводит.
Диагностика
При такой клинической картине нужно в первую очередь обратиться к врачу общей практики: взрослым к терапевту, детям – к педиатру. Дальнейшим обследованием и лечением будет заниматься гематолог.
Если предполагается болезнь Минковского-Шоффара, диагностика проводится следующая:
- общий клинический анализ крови;
- развернутый биохимический анализ крови;
- общий анализ мочи;
- исследование осмотической устойчивости эритроцитов;
- УЗИ органов брюшной полости;
- костномозговая пункция.
В зависимости от текущей клинической картины диагностическая программа может меняться. Также диагностическую ценность представляет семейный анамнез.
Лечение
Лечение может осуществляться как путем консервативных мероприятий, так и радикальных. Если диагностируется малокровие у детей в возрасте меньше 5 лет, то операция не проводится до достижения пациентом указанного возраста.
Медикаментозная часть терапевтических мероприятий может включать в себя такие препараты, как:
- желчегонные;
- для продуцирования эритроцитов;
- спазмолитики;
- обезболивающие;
- витаминно-минеральные комплексы.
Препараты назначает только лечащий врач. Основной составляющей при консервативном лечении все же является диета. При условии правильного питания, можно не только улучшить состояние больного, но и предотвратить рецидив заболевания.
Диетическое питание включает в себя следующие продукты:
- говяжья печень, красное мясо;
- грибы;
- мучные изделия из муки грубого помола;
- каши (гречневая, овсяная, пшенная);
- молочные продукты – сыр, творог, сметана;
- зеленый лук, петрушка, салат;
- цветная капуста, морковь;
- соя, фасоль.
Также нужно следить за питьевым режимом ребенка – важно, чтобы он выпивал свою суточную норму. Ее рассчитывают, исходя из возраста и веса малыша.
Операция проводится в тех случаях, когда консервативное лечение не дает должного результата или же селезенка слишком увеличена. В таком случае проводится удаление органа с последующим реабилитационным периодом: курс медикаментозной терапии, соблюдение диеты и режима дня.
К сожалению, полностью устранить такое наследственное заболевание невозможно. При отсутствии своевременного лечения наступают довольно серьезные последствия. В итоге человеку назначается инвалидность. Однако, если следовать рекомендациям врача и внимательно относиться к своему здоровью, то осложнений можно избежать, и на качестве жизни анемия Минковского-Шоффара не сказывается.
Специфических методов профилактики не существует. Если человек находится в группе риска и симптоматика не проявляется, то необходимо систематически проходить обследование для раннего диагностирования патологического процесса.
Источник:
