Полидактилия — основные симптомы:
- Умственная отсталость
- Деформация грудной клетки
- Деформация черепа
- Косолапость
- Укорочение конечности
- Помутнение роговицы
- Нарушение сердечной деятельности
- Нарушение работы желудочно кишечного тракта
- Небольшой рост
- Недоразвитие половых органов
- Деформация ушных раковин
- Увеличение количества пальцев
- Порок сердца
- Сращение пальцев
- Заячья губа
- Деформация костно суставного аппарата
- Лишний вес
- Волчья пасть
Полидактилия – это патология врождённого характера, для которой характерно наличие на руках или ногах шестого пальца. В подавляющем большинстве ситуаций удваивается мизинец или большой палец. В настоящее время факторы возникновения подобной патологии остаются неизвестными, но клиницисты считают, что одной из причин может быть наследственность и негативное влияние различных источников на организм беременной женщины.
- Этиология
- Классификация
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Профилактика
- Прогноз
Для многопалости характерно наличие добавочного пальца, который может быть как полноценным, так и присутствовать в качестве кожного отростка, не имеющего способности нормально функционировать.
Поставить правильный диагноз врач сможет уже на этапе первичного осмотра пациента, однако для уточнения разновидности недуга и определения тактики терапии потребуется осуществление инструментальных обследований больного. Лечение основывается на проведении хирургической операции.
Международная классификация болезней десятого собрания выделяет для подобной патологии отдельное значение. Код по МКБ-10 – Q 69.
Этиология
Полидактилия считается довольно распространённым недугом, поскольку диагностируется у одного малыша на 1–5 тыс. новорождённых. Что касается распространённости среди мальчиков и девочек, то подобная патология встречается в равной степени у представителей обоих полов.
Несмотря на то что патогенез и предрасполагающие факторы появления такой болезни неизвестны, клиницисты считают, что наиболее вероятной причиной возникновения многопалости на руках или ногах является генетическая предрасположенность.
Передача такой болезни осуществляется по аутосомно-доминантному типу с частичной толерантностью. Это означает, что носителем гена мутации выступает один из родителей, но при этом он будет полностью здоровым. Вероятность наследственного фактора достигает 50%.
Некоторые специалисты считают, что причины полидактилии скрываются в протекании совершенно других заболеваний. В таких случаях врождённая аномалия будет клиническим признаком одного из следующих недугов:
- синдром Патау – это тяжёлое хромосомное нарушение;
- недуг Меккеля;
- синдром Эллиса-Ван Кревельда;
- болезнь Лоренса-Муна-Барде-Бидля.
В целом генетике известно более ста синдромов, которым может сопутствовать многопалость.
Кроме этого, не исключается вероятность появления заболевания на фоне нерационального протекания беременности. Сюда стоит отнести:
- протекание в период вынашивания ребёнка тяжёлого заболевания инфекционной природы;
- пристрастие будущей матери к вредным привычкам;
- неблагоприятные условия труда или проживания;
- злоупотребление лекарственными препаратами;
- влияние облучения на организм.
Предполагается, что такие причины влияют на возникновение данной аномалии примерно на восьмой неделе внутриутробного развития плода, когда происходит закладка костной ткани. При этом, скорее всего, происходит значительное возрастание количества мезодермальных клеток.
Классификация
Полидактилия стопы или кисти, по месту локализации дефекта, бывает:
- преаксиальной – характеризуется удвоением большого пальца верхней или нижней конечности;
- центральной – считается редкой формой, поскольку деформации подвергается от двух до четырёх пальцев;
- постаксиальной – отличается дупликацией пятого пальца. Постаксиальная полидактилия, наравне с преаксиальной, представляет собой наиболее частую форму недуга.
Классификация полидактилии по форме подразумевает разделение болезни на несколько типов:
- первый – шестой палец считается рудиментом, потому что представляет собой только кожный отросток;
- второй – патология, как следствие раздвоение основного пальца;
- третий – лишний сегмент является полностью функциональным, имеет свою кость и сухожилие.
Наиболее часто диагностируется многопалость кисти, однако не исключается раздвоение пальцев на стопах. В некоторых случаях диагностируется сочетание многопалости верхних и нижних конечностей.
Согласно утверждениям клиницистов односторонняя патология, по частоте диагностирования, преобладает над двусторонней полидактилией – примерное соотношение составляет 65 и 35%. Деформация правой стороны наблюдается чаще левой в два раза.
Симптоматика
Основополагающим клиническим проявлением недуга является наличие у ребёнка дополнительных сегментов на руках или ногах. При этом добавочные сегменты бывают совершенно нормальными по своим размерам и функциям или же выступают в качестве нефункционирующего придатка.
Зачастую лишние пальцы характеризуются:
- небольшими размерами, в сравнении со здоровыми пальцами верхней или нижней конечности;
- уменьшенным количеством фаланг;
- отсутствием костной или сухожильной основы – достаточно редко лишний палец будет полноценным. Зачастую это нефункционирующее мягкотканное образование на ножке из кожи;
- сдвоением ногтевой фаланги – наблюдается крайне редко.
Помимо избыточного количества пальцев, при подобной патологии присутствует деформация костно-суставного аппарата. Подобное нарушение будет прогрессировать, чем старше будет становиться человек, что будет способствовать возникновению деформаций и различных нарушений вторичного характера.
Симптомы полидактилии
Многопалость нередко сопровождают:
- укорочение поражённой конечности;
- низкорослость;
- лишняя масса тела;
- деформация грудины или черепа;
- врождённые пороки сердца;
- пигментный ретинит;
- косолапость;
- недоразвитость половых органов;
- синдактилия;
- микроцефалия;
- сгибательные контрактуры пальцев;
- помутнение роговицы;
- нарушение функционирования внутренних органов, в частности сердечно-сосудистой системы и органов ЖКТ;
- микрофтальмия;
- искажение ушных раковин;
- дисплазия тазобедренных суставов;
- брахидактилия;
- волчья пасть или заячья губа;
- умственная отсталость.
Диагностика
Несмотря на то что подобная аномалия развития диагностируется незамедлительно после рождения малыша, для установления разновидности многопалости необходимы данные инструментальных обследований.
Изначально клиницисту необходимо самостоятельно осуществить первичное обследование, которое может быть осуществлено:
- детским травматологом-ортопедом;
- педиатром;
- детским хирургом.
Таким образом, первый этап диагностических мероприятий включает в себя:
- изучение истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей;
- тщательный физикальный осмотр;
- консультирование специалиста по генетике – это необходимо для исключения или подтверждения влияния аномалий генного или хромосомного характера.
Лабораторные исследования крови, урины и каловых масс при наличии такого заболевания не имеют диагностической ценности.
Инструментальные обследования предполагают осуществление:
- рентгенографии и МРТ верхних или нижних конечностей;
- электромиографии – для оценивания регионального кровотока;
- реовазографии – для выяснения состояния мышц;
- стабилографии;
- подографии – необходимо для определения нагрузки на поражённую ногу или руку.
Рентгенограмма при полидактилии
Поскольку велика вероятность наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:
- генеалогический анализ;
- выяснение характера наследования.
Если подобная аномалия ассоциирована с хромосомными или генными нарушениями, то на первый план выходят пренатальные диагностические мероприятия, предполагающие осуществление:
- акушерского УЗИ;
- амниоцентеза;
- биопсии хориона – для кариотипирования плода.
При выявлении изолированной аномалии в период вынашивания ребёнка беременность не прерывают, однако при тяжёлых хромосомных нарушениях в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.
Лечение
Ликвидация такой врождённой многопалости осуществляется только при помощи врачебного вмешательства.
Если лишний палец присоединён к основным только мягкими тканями, то операция, направленная на его устранение, может проводиться в первые несколько месяцев жизни младенца. В остальных случаях, оптимальным возрастом для лечения полидактилии операбельным путём является один год и старше.
Операбельная коррекция патологии может осуществляться несколькими способами, а именно:
- удалением лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
- иссечение добавочного сегмента с последующей корригирующей остеотомией основного пальца;
- иссечение лишнего пальца с осуществлением кожной, сухожильной или костной пластики.
В восстановительном периоде рекомендуется:
- ЛФК;
- прохождение курса лечебного массажа;
- физиотерапия, в частности магнитотерапия и воздействие на прооперированную область инфракрасного излучения.
Профилактика
К специфическим профилактическим мероприятиям, снижающим вероятность формирования такой патологии, стоит отнести:
- рациональное ведение беременности, в особенности на первом триместре;
- регулярное посещение акушера-гинеколога;
- консультации у специалиста по генетике – показано тем парам, в семье которых были случаи диагностирования полидактилии;
- планирование беременности.
Прогноз
Изолированная патология имеет благоприятный прогноз и полностью излечивается при помощи хирургического вмешательства. Однако при сочетанной полидактилии исход будет диктоваться основным недугом.
Дети, перенёсшие операцию по устранению полидактилии, должны до достижения пятнадцатилетнего возраста находиться на диспансерном учёте у детского врача-ортопеда. Это обуславливается тем, что в таком возрасте заканчивается интенсивный рост организма, а вероятность деформации сводится к нулю.
Источник:
