Время чтения: 5 минутОсновные симптомы:
- Антимонголоидный разрез глаз
- Высокий рост
- Выступающий вперед подбородок
- Нарушения развития лица
- Непропорциональная голова
- Увеличение языка
- Увеличенный череп
- Умственная отсталость
Синдром Сотоса или церебральный гигантизм – это редкая разновидность генетического заболевания, для которого характерно наличие отклонений в формировании скелета, отсталость умственного развития, нарушения лицевых черт и диспропорциональность в развитии отдельных частей тела.
- Этиология
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Осложнения и профилактика
Этот недуг передается по аутосомно-доминантному типу – от родителей детям. Генетикам удалось установить гены, отвечающие за развитие патологии, что упрощает проведение анализа и выявление мутаций.
Наличие отклонений заметны при внутриутробной диагностике или видны визуально после рождения малыша. Обследование пациента может включать в себя общий осмотр, рентгенографию скелета, магнитно-резонансную томографию головы, а также молекулярно-генетический анализ. Комплексное обследование поможет подтвердить недуг и уточнить общую картину нарушений.
Синдром Сотоса не имеет специфической терапии, лечение назначается только симптоматическое, возможна коррекция внутренних аномалий с помощью хирургического вмешательства или использование ортопедических методик. Такие дети требуют специализированного обучения и ухода. Прогноз для жизни – благоприятный.
Этиология
Генетиками была установлена основная причина возникновения заболевания – генные мутации. Такие изменения были выявлены в двух основных генах, изменения в которых привели к катастрофическим последствиям.
Синдром Сотоса у детей проявляется из-за дефекта в следующих генах:
- NSD1 – этот ген относится к первому типу патологии и связан с изменениями в 5-й хромосоме. Мутация такого типа может быть точечной или хромосомной.
- NFIX – это второй тип заболевания, связанный с аномалиями в 19-й хромосоме в гене NFIX. Это более редкая разновидность деформации и чаще появляется из-за спорадических мутаций. В этом случае нарушения могут спровоцировать синдром Маршалла-Смита.
Дифференцировать разновидность мутационных изменений в том или ином гене можно только с помощью проведения лабораторных исследований.
Способ передачи болезни в обеих разновидностях аутосомно-доминантный – от взрослых к детям и характеризуется следующими особенностями:
- в каждом поколении встречаются больные дети;
- болеют в равной степени как женщины, так и мужчины;
- если у больных родителей гомозиготный тип, то вероятность передачи – 100%;
- если родители гетерозиготны, то вероятность передачи – 75%;
- у здоровых родителей вероятность появления больных детей равна 0%.
При планировании беременности стоит пройти процедуру генетического обследования, чтобы выявить или опровергнуть наличие аномалии.
Симптоматика
Синдром Сотоса манифестируется с момента рождения. Чаще всего новорожденные с таким типом патологии значительно крупнее, чем среднестатистический ребенок.
При осмотре младенца отмечается:
- превышение физических показателей;
- аномалии в развитии лица;
- гипертелоризм головы, в этом случае наблюдается ненормальное расстояние между органами зрения;
- антимонголоидный разрез глаз, характерной чертой которого является общинность угла обоих органов зрения;
- макродолихоцефалия – это увеличение размера головы без избыточного скопления церебральной жидкости в желудочках мозга;
- надбровные бугры;
- прогнатизм, в этом случае отмечается противоестественное выступление нижней челюсти вперед.
К основному постоянному признаку недуга относят макроглоссию, из-за чего процесс потребления пищи малышом может сильно затрудняться.
Сопутствующие отклонения:
- наличие арковидного неба;
- расщепление неба;
- наличие врожденных пороков в сердце.
У таких детей отмечается ощутимая ускоренность роста, особенно это видно в период четырехлетнего возраста, с отставанием в моторном и психологическом развитии. Ребенок с синдромом Сотоса позже начинает поднимать голову, ходить. У него задерживается развитие моторики и речь.
Повторное ускорение роста отмечается в период полового созревания, однако, это длится недолго и не превышает показатели нормы.
Параллельно может наблюдаться увеличение кистей и стоп.
У взрослых с таким диагнозом визуально присутствует:
- нарушения пропорции тела;
- увеличение головы и нижней челюсти;
- искривление позвоночника;
- плоскостопие;
- деформация ног;
- глухота;
- низкий уровень умственного развития.
Ребенок с таким генетическим заболеванием испытывает проблемы в езде на велосипеде, а также любом транспорте, который требует держания равновесия. Такие дети неуклюжи, они не могут ловить мелкие предметы. В 80-85% случаев отмечается интеллектуальная инвалидность.
В психоэмоциональном ракурсе присутствует раздражительность, чрезмерная возбудимость, быстрые перепады настроения, замкнутость и необщительность, очень редко немотивированная агрессивность.
Диагностика
Чтобы выявить общий характер отклонений, одного внешнего осмотра пациента будет недостаточно.
Дифференциальная диагностика синдрома Сотоса
Синдром Сотоса требует тщательного обследования, включающего в себя:
- внешний осмотр;
- опрос родителей;
- проведение ультразвуковой диагностики внутренних органов на предмет нарушения;
- рентгенологическое исследование скелета, после чего отчетливо определяется опережение костного развития над физически, также может быть обнаружено искривление позвоночного столба с деформацией отдельных костей;
- компьютерную томографию головы, сердца, что помогает установить нарушения в структуре органа;
- магнитно-резонансную томографию головы, с ее помощью подтверждается недоразвитость мозолистого тела с отсутствием анатомических изменений;
- электроэнцефалографию, после нее видна сниженная активность нервной системы, присутствуют ЭЭГ-признаки нарушения взаимоотношения между корой и подкорковыми структурами;
- молекулярно-генетические процедуры – позволяют выявить ген с мутационными изменениями.
При выяснении психоневрологического состояния назначается консультация психиатра и невролога.
К дополнительным процедурам относятся:
- установление уровня гормонов гипофиза и надпочечников в крови;
- кардиологические обследования – помогут выявить наличие врожденного порока сердца.
После уточнения диагноза и выяснения всей картины нарушений назначаются соответствующие терапевтические методики.
Лечение
Синдром Сотоса в большинстве случаев имеет систематическое лечение: проводится коррекция деформаций во внутренних органах с помощью хирургических процедур.
При искривлении позвоночника и выраженной деформации костей применяются ортопедические методики.
Особо эффективны следующие мероприятия для коррекции отклонений в развитии:
- применение физиотерапевтических процедур с целью поддержания мышечного тонуса;
- поведенческая терапия используется при агрессивно настроенной личности и направлена на социализацию и улучшение коммуникативных особенностей;
- пациент находится на постоянном контроле у офтальмолога и стоматолога, чтобы вовремя принять меры по устранению изменений.
Дети с таким диагнозом требуют специального ухода и обучения. Прогноз для жизни положительный. Если вовремя оказана помощь таким детям, то они с течением времени смогут за собой ухаживать и выполнять все необходимые гигиенические процедуры и не только.
Возможные осложнения и профилактика
Синдром Сотоса опасен усугублением состояния пациента из-за порока сердца. У детей существует большой риск развития онкологических патологий. Если у человека проявляется излишняя агрессивность, то его госпитализируют в специальное медицинское учреждение с назначением успокоительных средств.
На данный момент единственным способом профилактики для родителей с таким диагнозом является выбор альтернативного оплодотворения или усыновление (удочерение) ребенка.
Пройти тест: узнайте, есть ли у вас Синдром Сотоса
В тесте мы зададим вам несколько простых вопросов по симптоматике заболевания, которые помогут определить наличие заболевания.
Пол пациента
МужчинаЖенщина
Возраст пациента, полных лет
Источник:
