Артрогрипоз — основные симптомы:
- Сосудистые звездочки
- Деформация стоп
- Ограничение подвижности сустава
- Косолапость
- Ухудшение общего состояния
- Снижение мышечного тонуса
- Деформация строения лица
- Деформация позвоночника
- Ухудшение умственных способностей
- Склонность к инфекционным заболеваниям
- Деформация кистей
- Косорукость
- Тугоподвижность суставов
- Вывихи суставов
- Втяжение кожи над больным суставом
Артрогрипоз — врожденная системная патология, вызывающая гипотрофию мышц, поражение спинного мозга и контрактуры суставов. Встречается заболевание у 1 ребенка на 3 тысячи новорожденных, а среди всех костно-суставных болезней составляет примерно 3 %.
- Этиология
- Классификация
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Профилактика и прогноз
В настоящее время точные причины возникновения аномалии остаются неизвестными. Однако специалисты считают, что пусковым механизмом может выступать неадекватное протекание беременности.
Среди наиболее характерных клинических признаков стоит выделить позднее шевеление и низкую внутриутробную активность плода. После появления ребенка на свет основными симптомами будут аномальное положение двух и более суставов конечностей, их малоподвижность или полная фиксация в неестественной позиции.
Диагноз ставят на основании присутствия характерных клинических признаков. Пациенту необходимо пройти ряд инструментальных обследований. Выявить заболевание можно при помощи методик пренатальной диагностики на этапе внутриутробного развития.
В лечении преобладают консервативные методы — поэтапное гипсование пораженной конечности, физиотерапия и массаж. Однако при неэффективности такого подхода обращаются к хирургическому вмешательству.
В международной классификации заболеваний десятого пересмотра патологии отведено отдельное значение. Код по МКБ-10 будет Q74.3.
Этиология
На сегодняшний день точная причина артрогрипоза — белое пятно для клиницистов. Специалисты полагают, что спровоцировать возникновение болезни могут негативные факторы, влияющие на организм беременной женщины на начальных сроках беременности.
Вызвать патологию могут:
- перенесенное на 4–5 неделе гестации заболевание бактериальной или вирусной природы — наиболее опасными считаются грипп и краснуха;
- влияние токсических веществ и облучения;
- нерациональное применение лекарственных препаратов без назначения лечащего врача, несоблюдение суточной нормы или длительности приема;
- плацентарная недостаточность;
- ограничение внутриматочного пространства, вызванное аномалиями строения;
- пристрастие к вредным привычкам во время вынашивания ребенка;
- травмирование живота;
- кислородное голодание плода;
- многоводие;
- наличие у матери тяжелых хронических заболеваний.
Существует несколько теорий механизмов развития такого отклонения, при котором отмечается неправильная форма суставов на руках и ногах:
- миогенная — обуславливает возникновение проблемы под влиянием вышеуказанных негативных источников, на фоне которых нарушается процесс формирования мышечных волокон и развиваются патологические изменения в суставно-связочном аппарате и нервной системе;
- неврогенная — рассматривает болезнь как следствие первичного поражения спинного мозга, а атрофия мышц и контрактуры отдельно взятых суставов вторичны.
Артрогрипоз у детей приводит к таким изменениям:
- нарушение тонуса мышц из-за дегенеративных процессов;
- ограничение подвижности суставов;
- укорочение сумочно-связочного аппарата;
- тесное соприкосновение смежных поверхностей, локализованных в суставной капсуле;
- фиксация суставов в несвойственной форме;
- аномальное расположение точек начала и прикрепления мышц;
- атрофия и замедление роста трубчатых костей;
- перегрузка ЦНС и периферической нервной системы.
В 25–27 % случаев отмечается влияние генетической предрасположенности.
Классификация
Опираясь на распространенность, патология бывает таких видов:
- генерализованный артрогрипоз — диагностируется наиболее часто, в 54 % случаев;
- с поражением нижних конечностей — неправильная форма суставов ног отмечается в 30 % ситуаций;
- с поражением верхних конечностей — частота заболеваемости составляет 5 %;
- дистальный артрогрипоз — присутствует у 11 % пациентов.
Контрактуры, т. е. тугоподвижность, имеют свою классификацию, бывают:
- отводящие и приводящие;
- сгибательные и разгибательные;
- ротационные;
- комбинированные или множественные.
По методу распространения артрогрипоз бывает:
- локальным — поражает лишь один пояс конечностей;
- общим — повреждение суставов отмечается как на руках, так и на ногах;
- тотальным — болезнь распространилась не только на верхние и нижние конечности, но и на позвоночный столб.
Классификация в зависимости от тяжести протекания болезни подразумевает такие варианты отклонения:
- легкий артрогрипоз — характеризуется изменением формы и незначительным ограничением подвижности суставов кистей и стоп, слабым остеопорозом и гипоплазией;
- среднетяжелый артрогрипоз — отличается тем, что присутствует нарушение двигательной функции всех суставов, кроме проксимальных отделов конечностей, остеопороз и гипоплазия средней степени выраженности;
- тяжелый артрогрипоз — выражается резким ограничением подвижности не только рук и ног, но и позвоночника, остеопороз и гипоплазия проявляются ярко.
Стоит отметить, что аномалия обладает большим количеством подформ, самыми распространенными среди которых считают такие:
- синдром Гордона;
- врожденная арахнодактилия;
- птеригиум синдром;
- дигитальный дисморфизм;
- синдром Фримена-Шелдона.
Симптоматика
Клиническая картина болезни полностью диктуется вариантом протекания. Например, врожденный множественный артрогрипоз выражается такими симптомами:
- тугоподвижность плечевых и локтевых, лучезапястных и тазобедренных, коленных суставов;
- деформация кистей и стоп, позвоночного столба и лицевого скелета;
- гипотония или атония мышц.
Поражение нижних конечностей характеризуется такими признаками:
- вывихи и подвывихи бедер;
- присутствие контрактур в суставах тазобедренной области;
- изменение формы стоп;
- сгибательные и разгибательные контрактуры в коленях.
Симптомы артрогрипоза верхних конечностей представлены:
- внутриротационными и приводящими контрактурами плечевых суставов;
- разгибательными контрактурами локтей;
- сгибательными контрактурами в лучезапястных суставах;
- сгибательно-приводящими контрактурами первого пальца.
Любая из форм болезни может сопровождаться такими признаками:
- амниотические перетяжки;
- кожная синдактилия кистей;
- косорукость и косолапость;
- втяжение кожного покрова, расположенного над больным суставом;
- вывихи суставных концов;
- формирование гемангиом и телеангиэктазий на коже;
- повышенная склонность к респираторным заболеваниям.
Стоит отметить, что особенностью болезни выступает отсутствие:
- симметричности деформаций;
- поражений внутренних органов;
- ухудшения общего самочувствия ребенка;
- снижения интеллектуальных возможностей;
- быстрого прогрессирования патологического процесса в течение жизни.
Диагностика
Установка правильного диагноза не вызывает проблем у опытного клинициста, поскольку патология (код Q74.3 по МКБ-10) обладает специфическими клиническими проявлениями. Тем не менее, процесс диагностирования должен носить комплексный подход.
Врач самостоятельно выполняет несколько таких манипуляций:
- изучение истории болезни не только пациента, но и близких родственников;
- ознакомление с информацией касательно протекания беременности;
- сбор и анализ жизненного анамнеза;
- тщательный физикальный и неврологический осмотр;
- детальный опрос родителей — для составления полной клинической картины.
Инструментальная диагностика ограничивается такими процедурами:
- рентгенография позвоночного столба;
- ультрасонография нижних и верхних конечностей;
- КТ и МРТ.
Рентгеновский аппарат
Лабораторные исследования не имеют диагностической ценности, но подразумевают проведение общего и биохимического анализов крови.
Диагноз «артрогрипоз» можно поставить еще на этапе внутриутробного развития плода. Это делают при помощи УЗИ, что позволяет увидеть деформацию суставов и атрофию мягких тканей рук и ног. Главный признак пренатального диагностирования — низкая подвижность плода. Решение, делать ли аборт, каждая женщина принимает лично.
Стоит отметить, что артрогрипоз следует дифференцировать от таких заболеваний:
- полиомиелит;
- миопатия;
- полиартрит;
- иные системные нейромышечные патологические процессы.
Лечение
Если консервативная терапия будет начата в первые месяцы жизни младенца, форма суставов будет восстановлена при помощи поэтапного гипсования рук или ног, которое выполняют раз в неделю. Очень важно перед процедурой проводить сеанс лечебной гимнастики. После того как курс гипсования будет окончен, ребенку индивидуально подбирают ортезы.
Лечение предполагает осуществление физиотерапевтических процедур, среди которых:
- фотохромотерапия;
- лекарственный электрофорез;
- фонофорез;
- электростимуляция;
- аппликации с парафином и озокеритом;
- солевые грелки.
Терапия обязательно должна включать прохождение курса лечебного массажа, ЛФК и выполнение методик неврологического лечения.
Когда артрогрипоз у новорожденных не удалось устранить консервативным путем, обращаются к хирургическому вмешательству. В ходе операции врачами корректируются форма и размеры мышц или сухожилий, изменяется положение суставов. В большинстве ситуаций хирургическое вмешательство проводят тогда, когда ребенку исполнится 2–3 года.
Профилактика и прогноз
Точные причины формирования отклонения у детей клиницистам выяснить не представляется возможным, поэтому профилактические мероприятия направлены на адекватное ведение беременности:
- полный отказ от вредных привычек;
- здоровое и полноценное питание;
- избегание травм живота;
- прием только тех лекарств, которые выпишет лечащий врач;
- отсутствие влияния на организм химикатов и облучения;
- раннее выявление и полноценное лечение любых острых или хронических болезней, которые повышают шансы того, что форма суставов рук, ног и позвоночника будет изменена;
- регулярное посещение акушера-гинеколога.
Прогноз диктуется формой протекания заболевания. Например, генерализованный артрогрипоз имеет неблагоприятный прогноз, в то время как локализованная форма полностью устраняется.
Полное отсутствие терапии чревато осложнениями — необратимой деформацией и полным обездвиживанием больного сустава, что ведет к инвалидизации.
Источник:
